當一對夫妻滿心期待新生命降臨
卻因家族遺傳病史陷入焦慮
“我的孩子會不會也患病？”
“我們還能擁有健康的寶寶嗎？”
如今，第三代試管嬰兒技術（PGT）
借助精準的把遺基因檢測手段
為這類家庭打開了
“阻斷遺傳病傳遞”的希望之門
01
誰最需要第三代試管嬰兒技術？
并非所有備孕家庭都需要選擇第三代試管嬰兒。它的傳病傳核心價值在于“篩選正常胚胎”，尤其針對兩類人群：明確攜帶單基因遺傳病基因的下代新希夫妻
比如地中海貧血、囊性纖維化、試管血友病、嬰兒遺傳性耳聾、技術脊髓性肌萎縮癥（SMA）等。擔心第代
這類疾病由單個或一對基因異常引起，把遺若父母雙方為“攜帶者”，傳病傳孩子有25%-50%的下代新希概率患病（具體概率因疾病類型而異）。
染色體異常高風險人群
包括反復流產（2次及以上自然流產）、胚胎反復種植失敗、嬰兒夫妻一方染色體平衡易位/倒位，技術或女方年齡超過38歲（卵子染色體異常概率顯著升高）的擔心第代家庭。
這類情況雖不直接等同于“遺傳病”，但染色體異常會導致胚胎停育、流產，或孩子出生后患有唐氏綜合征（21三體）等染色體疾病。
02
基因檢測如何 “篩選” 胚胎？
第三代試管嬰兒技術的核心是胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），簡單來說，就是在胚胎植入媽媽子宮前，先“體檢”它的基因/染色體，只選擇健康的胚胎移植。
整個過程分為3個關鍵環節，我們用“胚胎闖關”來理解：
第一關：培育胚胎，獲取 “檢測樣本”
首先，醫生會按照常規試管嬰兒步驟，通過促排卵、取卵手術獲取媽媽的卵子，與爸爸的精子在實驗室中結合，培育成早期胚胎（通常培養到第5-7天，形成“囊胚”）。
此時，胚胎已包含約100-200個細胞，醫生會用極細的針頭，從胚胎的“滋養層”（未來發育成胎盤，不影響胎兒本體）抽取3-10個細胞——這一步就像從一串葡萄中摘幾顆葡萄粒，對胚胎整體發育幾乎無影響。
第二關：基因檢測，精準 “排查隱患”
抽取的細胞會送往專業實驗室，進行遺傳性分析，主要檢測三種情況：
?PGT-M（單基因病檢測）：針對性阻斷已知遺傳病
如果夫妻已明確攜帶某類單基因病基因，需在試管嬰兒前由實驗室進行家系分析，找到遺傳標記（參照物），胚胎檢測時結合參照物，檢測胚胎中與該疾病相關的基因位點。
?PGT-A/SR（染色體篩查）：排查染色體數目/結構異常
如果是反復流產、高齡等情況，實驗室會檢測胚胎的 23 對染色體是否完整、數目是否正常（比如是否多了一條 21 號染色體，即唐氏綜合征），或是否存在片段缺失、重復等結構問題。大幅降低流產風險和染色體疾病患兒出生概率。
第三關：胚胎移植，保障健康妊娠
檢測結果出來后，醫生會選擇1個“合格”的健康胚胎，通過移植管送入媽媽的子宮內。
若胚胎成功著床，后續流程與自然受孕一致，只是在孕中期需要做羊水穿刺。
值得一提的是，整個檢測過程約需30-50天，期間胚胎會被冷凍保存，待檢測結果確認后再解凍移植，安全性已通過大量臨床驗證。
03
多數人關心的3個問題
# 基因檢測會不會“設計”嬰兒？
不會。PGT技術的核心是“排除致病基因/異常染色體”，只能篩選“健康與否”，無法選擇胎兒的性別、身高、智商等非疾病性狀——我國法律明確禁止非醫學需要的性別選擇和“設計”嬰兒，所有檢測都需在嚴格的醫療規范和倫理審核下進行。# 檢測準確率是100%嗎？
目前PGT技術的準確率可達95%以上，但并非100%。
原因在于：①檢測僅基于少量細胞，存在極微量“嵌合胚胎”（部分細胞正常、部分異常）的誤判可能；②若胚胎在后續發育中出現新的基因突變（概率極低），仍需通過孕期產檢（如無創DNA、羊水穿刺）進一步確認。
因此，即使選擇了第三代試管嬰兒，孕期常規產檢依然不能省略。# 所有遺傳病都能阻斷嗎？
目前PGT-M可阻斷的單基因病已超過400種，但前提是“明確致病基因”——如果夫妻僅知道家族有遺傳病史，卻未通過基因檢測明確具體致病位點，則無法針對性檢測。
此外，多基因遺傳病（如高血壓、糖尿病等，由多個基因+環境共同作用引起）目前還無法通過PGT完全阻斷。
技術是希望，但需理性選擇：第三代試管嬰兒技術的核心價值，在于讓“遺傳病家庭”擺脫“代代相傳”的焦慮，擁有健康孩子的權利。
但它并非“萬能選項”，需要滿足醫學指征（如明確的遺傳病攜帶、反復流產等），且需在正規生殖中心，由專業醫生評估后制定方案。
如果你的家庭正面臨遺傳病史的困擾，建議先到生殖醫學科或遺傳咨詢門診進行咨詢，明確自身情況后，再與醫生共同決定是否選擇這項技術。畢竟，每一個新生命的降臨，都值得以“健康”為起點。
生殖醫學中心
廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心是集預防、醫療、保健、科研、教學為一體的三甲專科醫院。1997年起成立生殖醫學中心，開展輔助生殖技術，1998年誕生第一例試管嬰兒。本中心年齡<35歲第一移植周期臨床妊娠率約66%，2017年3月獲得廣東省衛生健康委員會批準開展第三代試管嬰兒（PGT），臨床妊娠率近70%，穩居國內先進水平。
中心實行主診醫師負責制和個體化治療，由主診醫生負責不孕癥患者從門診排卵監測到胚胎移植及孕早期全部過程的監護與管理。
服務項目：我們可為不孕不育夫婦提供以下助孕服務，包括：
1.男女不孕、不育的咨詢、診斷和治療
2.誘發排卵和排卵監測
3.超聲輸卵管造影
4.夫精宮腔內人工授精（AIH)
5.體外受精和胚胎移植（IVF-ET)
6.卵細胞漿內單精子顯微注射（ICSI)
7.胚胎植入前遺傳學檢測 (PGT)
8.附睪取精（PESA)及睪丸取精（TESA)
9.胚胎冷凍保存與解凍移植
10.胚胎輔助孵化
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