什么是什試術需試管嬰兒karyomapping技術？誰需要做？

2021-06-03 17:05:59發表。

 

Karyomapping是管嬰一種革命性應用于單基因病胚胎植入前遺傳學篩查的分析技術。通過將胚胎DNA與父母和近親先驅進行SNP位置比較，什試術需選擇無遺傳病攜帶的管嬰正常胚胎。

 

karyomaping是什試術需什么？

 

Karyomaping是一種避免夫妻的分析技術 (已知是遺傳病的攜帶者)將遺傳病傳染給后代的方法。該技術通過在植入子宮之前篩查胚胎來解決問題 ，管嬰這種篩查稱為胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）。什試術需PGD大大降低了胎兒受遺傳疾病影響的管嬰可能性，因此不再需要考慮終止妊娠或致病缺陷胎兒的什試術需出生。

 

為什么要做PGD試管嬰兒？管嬰（IVF）？

PGD是以試管嬰兒為基礎的（IVF）在此基礎上，體外受精周期包括從卵巢中收集多個卵子，什試術需并將其結合成受精卵（胚胎），管嬰然后測試每個胚胎，什試術需最終找出哪個是管嬰最健康的。只有沒有遺傳缺陷的什試術需胚胎才會植入子宮。

 

試管嬰兒karyomaping技術是如何工作的？

血液樣本來自父親、母親和其他親屬（主要是遺傳病患者或攜帶者），也被稱為“先證人”，體外受精結合成受精卵（胚胎）作為“檢測對象”。Karyomapping通過觀察“參考”染色體，即在3萬個不同位置搜索有缺陷的染色體特征，并對這些特征進行“指紋刻錄”，然后對“檢測”進行“指紋比較”。如果胚胎的指紋特征與“參考”指紋一致，則意味著胚胎繼承了有缺陷基因的染色體疾病。如果沒有檢測到相應的指紋特征，可以認為胚胎遺傳了正常的副本，不攜帶相應的缺陷基因。這種胚胎是一種很好的胚胎，可以植入母親的子宮。

 

 

試管嬰兒karyomaping技術和常規PGD技術有什么區別？

 

常規PGD篩查最大的問題是缺陷基因遺傳引起的疾病篩查必須為每對夫婦定制，這意味著科學家需要很長時間來建立分析模型，通常需要等待很長時間（至少1-2個月）才能開始體外受精治療。相比之下，karyomapping在不重建模型的情況下為PGD提供了一個通用模板，這大大減少了治療開始前的等待時間。

 

試管嬰兒karyomaping技術能否檢測到異常基因引起的任何其他疾病？

在大多數情況下，只有karyomaping用于篩查影響特定家庭單一疾病的胚胎。在極少數情況下，一個家庭可能面臨兩種不同遺傳條件的風險。在這種情況下，通常可以使用核分析來篩選胚胎的兩個問題。除影響家庭特定遺傳條件外，核分析試驗不檢測任何其他由單個基因突變引起的罕見遺傳疾病。

 

PGD。染色體異常可以檢測到嗎？

染色體是一種微小的桿狀結構，幾乎存在于身體的所有細胞中。染色體含有基因，即控制細胞的化學指令。每個細胞應有46個染色體。不幸的是，體外受精治療期間產生的胚胎可能有錯誤數量的染色體。如果這些錯誤的胚胎植入子宮，它們通常不能植入或懷孕。

當然，在某些情況下，染色體數量錯誤的胚胎可能會成功植入，但妊娠通常以流產結束。更罕見的是，染色體數量異常的胚胎仍然可以正常懷孕，但在這種情況下，兒童可能會受到各種遺傳疾病（如唐氏綜合征）的影響。

 

PGD對胚胎的基因檢測可以檢測大多數胚胎的染色體數量是否正常。因此，它可以幫助醫生篩選出最有可能正常懷孕的胚胎，并將正常數量的染色體胚胎植入子宮，從而減少流產和唐氏綜合征的機會。

 

試管嬰兒karyomaping技術的準確性有多高？

Karyomapping用于測試從胚胎植入到子宮之前取自胚胎的單個細胞（或少量細胞）。在這樣一個微量細胞上進行的測試永遠不會是100％在大多數情況下，karyomaping成功檢測受特定遺傳疾病影響的胚胎的概率高于95％。

 

與所有胚胎分析測試一樣，該技術也應被視為降低妊娠風險的一種方法，而不是絕對保證。因此，強烈建議使用產前檢查（如羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣）來確認妊娠是否不受影響（羊膜穿刺術和絨毛膜絨毛取樣從胎兒中收集數千個細胞，因此分析結果更準確）。

  

做karyomapping試管嬰兒的要求是什么？

由于需要核分析，在做karyomaping時，需要從接受IVF治療的夫婦那里獲得DNA樣本。此外，最好需要攜帶相同缺陷基因的親屬的DNA樣本；

當遺傳疾病是隱性遺傳的（在這種情況下，每個患者攜帶基因缺陷復制）時，最直接的策略是從受影響的兒童那里獲得DNA樣本，因為它們與父母有關，如果不能，必須從父母的父母那里獲得；

 

在顯性遺傳疾病的情況下，只有家庭中的一方攜帶有缺陷的基因，只要夫妻雙方都有DNA樣本。

 

在某些情況下，如果無法判斷是隱性還是顯性疾病，也需要更多的旁系親屬DNA樣本，以便更好地與錄制有基因缺陷的“指紋”進行比較，并與家庭中正常基因的DNA指紋進行比較。

 

最后，請注意，在使用所有DNA樣本進行測試之前，任何致病/攜帶者的親屬也需要官方的基因測試報告。

 

試管嬰兒karyomaping過程需要多長時間？

karyomapping涉及核分析的病例，通常需要4周以內才能診斷胚胎中單基因疾病的PGD。

 

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