不育男性染色體異常的無法未必發生率顯著高于正常生育力的男性，例如染色體數目和結構異常，懷孕均可導致男性不育和女方反復自然流產，女性男性所以對于出現不孕不育的鍋的遺夫妻來說，不僅女方要做檢查，必做不育男方也是傳學有必要做遺傳學檢查的。

男性不育遺傳學檢查介紹

男性不育的檢查遺傳學檢查的目的

不育男性染色體異常發生率顯著高于正常生育力的男性，像染色體數目和結構異常，無法未必例如染色體平衡易位可導致男性不育和女方反復自然流產。懷孕

圖：XXY核型報告

在男性不育癥的女性男性診斷和治療中，男性生殖的鍋的遺遺傳學檢查具有重要意義，可以提高子代的必做不育安全性，胚胎植入前的傳學遺傳學檢測可能避免一些遺傳性疾病下傳給后代。通常的檢查檢查有染色體核型分析，Y染色體微缺失等常規檢測，無法未必以及全外顯子和單基因測序等特殊檢測。

男性不育的遺傳學檢查項目

一 、染色體核型分析

正常：人體內共有46條染色體，兩兩配對形成23對染色體。其中的22對男女都有，被稱為常染色體；第23對染色體被稱為性染色體，女性的染色體為“XX”，男性染色體為“XY”。

染色體異常影響懷孕

染色體異常通常分為數目異常和結構異常，不育男性男科臨床染色體數目異常多以性染色體數目異常為主，常見有克氏綜合征，它多出的X染色體導致生精細胞發育障礙。

克氏綜合征臨床表現為無精子癥，少數為隱匿精子癥或重度少精子癥，有些嵌合比例低的個體甚至可以有幾乎正常的精子發生，并有自然生育子代的報道。大約40%~70%臨床表現為無精子癥的克氏綜合征患者，通過睪丸顯微取精術能獲得精子。

無精癥是因為染色體缺失

對于有易位、倒位、缺失、插入和重復等染色體結構異常的患者，通常可借助胚胎植入前遺傳學檢測，種植檢測正常的胚胎，妊娠后結合產前診斷羊水檢查驗證，以獲得健康子代。

二、Y染色體微缺失

Y染色體長臂上的無精子因子（AZF）的微缺失，影響精子生成能力。在無精子癥和少精子癥患者中，約8%~10%篩查存在Y染色體微缺失。AZF區域可分為AZFa、AZFb、AZFc區域。

染色體缺失會影響精子生成

AZFa區全部缺失導致唯支持細胞綜合癥，臨床表現為睪丸體積縮小，無精子癥等，對這部分男性，建議供精助孕。

AZFb區全部缺失表現為精子發生阻滯，AZFb+c缺失，多為無精子癥。對于AZFb完全缺失者，包含（AZFb+c缺失）的無精子癥者，建議供精助孕。

AZFc區全部缺失可表現為少精子癥和無精子癥，可以睪丸手術取精行ICSI助孕。對于AZFc部分缺失合并少精子癥，也可以直接ICSI助孕。AZFc缺失可以直接遺傳給男性后代，可以考慮進行性別選擇，生育女性后代。

三、全外顯子測序和單基因測序

DPY19L2基因異常會引起圓頭精子癥，AURKC基因突變導致大頭多尾精子癥，CFTR基因突變可導致先天性雙側輸精管缺失，還有一些單基因突變可導致睪丸生精障礙（TEX11）和精子受精障礙(PLCZ)等。

精子畸形和染色體異常有關

還有導致男性性發育異常的5α還原酶基因突變，雄激素受體基因異常會引起雄激素不敏感綜合征。

四、精子DNA完整性檢測

精子DNA完整性檢測，反映了精子DNA的損傷程度，用精子DNA碎片指數（DFI）高低來表示。DFI≤15%為正常，15%<DFI<30%為一般，DFI≥30%認為完整性差，可能會影響妊娠結局。

遺傳學檢查的目的是幫助懷孕

隨著檢測技術和臨床研究的廣泛開展，男性生殖遺傳學檢查在輔助生殖技術的臨床診治中會更加規范，如果少精子癥出現染色體異常和Y染色體微缺失，在精子來源上選擇供精還是丈夫精子，這個生殖選擇可能產生倫理上的艱難抉擇。

Tips：

從醫院的角度上來看，都是以患者利益和子代健康為重，生殖中心提供遺傳咨詢和知情同意，在輔助生殖技術實施的過程中，不僅需要技術規范，而且更多的人文關懷需要重視。