人類通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體，號(hào)染害或分為23對。色體14號(hào)染色體的異常有危兩個(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的頭畸拷貝，形成一對。號(hào)染害或14號(hào)染色體跨越超過1.07億個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對)，色體占細(xì)胞總DNA的異常有危約3.5%。

14號(hào)染色體異常會(huì)怎樣

識(shí)別每條染色體上的頭畸基因是遺傳研究的一個(gè)活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的號(hào)染害或方法來預(yù)測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計(jì)的色體基因數(shù)量會(huì)有所不同。14號(hào)染色體可能含有800至900個(gè)基因，異常有危這些基因提供了制造蛋白質(zhì)的頭畸說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的號(hào)染害或作用。

遺傳學(xué)家使用稱為idiograms的色體圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的異常有危相對大小及其條帶圖案，這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時(shí)出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

14號(hào)染色體圖表

1、FOXG1綜合征

從14號(hào)染色體的長(q)臂的一部分遺傳物質(zhì)的缺失可以引起FOXG1綜合征，其是以發(fā)育受損和結(jié)構(gòu)性腦異常為特征的罕見病癥。缺失的14號(hào)染色體區(qū)域包括FOXG1基因以及幾個(gè)相鄰基因。根據(jù)所涉及的基因，受影響的個(gè)體可能具有其他體征和癥狀，包括獨(dú)特的面部特征和大腦的左半部和右半部之間缺失的連接(稱為胼call體的結(jié)構(gòu))。

FOXG1綜合征

通常由FOXG1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在出生前的腦發(fā)育中起重要作用，特別是在稱為端腦的胚胎腦區(qū)域。端腦最終發(fā)展成幾個(gè)關(guān)鍵結(jié)構(gòu)，包括大腦的最大部分(大腦)，它控制著大多數(shù)自愿活動(dòng)，語言，感官知覺，學(xué)習(xí)和記憶。該損失FOXG1基因破壞的誕生，這似乎是背后的結(jié)構(gòu)性腦畸形和嚴(yán)重的發(fā)育問題的特征前大腦正常發(fā)育的起始FOXG1綜合征。目前尚不清楚其他基因的丟失是如何導(dǎo)致病情的體征和癥狀的。

2、多發(fā)性骨髓瘤

遺傳物質(zhì)從幾個(gè)其他染色體之一移動(dòng)到14號(hào)14號(hào)染色體區(qū)域的重排(易位)發(fā)生在20%至60%的多發(fā)性骨髓瘤病例中，這是一種由漿細(xì)胞引起的癌癥，一種白細(xì)胞。易位是體細(xì)胞，這意味著它是在一個(gè)人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細(xì)胞中。易位可能影響通過阻止細(xì)胞分裂過快或以不受控制的方式在調(diào)節(jié)細(xì)胞分裂中起關(guān)鍵作用的基因。這些基因的破壞可能干擾細(xì)胞生長和分裂(增殖)的適當(dāng)控制(調(diào)節(jié))，導(dǎo)致表征多發(fā)性骨髓瘤的漿細(xì)胞過度增殖。

多發(fā)性骨髓瘤

3、環(huán)14號(hào)染色體綜合征

由染色體異常引起，稱為環(huán)14號(hào)染色體或r(14)。環(huán)狀染色體是一種圓形結(jié)構(gòu)，當(dāng)染色體在兩個(gè)位置斷裂并且其斷裂的末端融合在一起時(shí)發(fā)生。具有環(huán)14號(hào)染色體綜合征的人在其部分或全部細(xì)胞中具有該異常染色體的一個(gè)拷貝。

研究人員認(rèn)為，當(dāng)環(huán)形染色體形成時(shí)，14號(hào)染色體長(q)臂末端附近的幾個(gè)關(guān)鍵基因會(huì)丟失。這些基因的丟失可能是環(huán)14號(hào)染色體綜合征的幾個(gè)主要特征的原因，包括智力殘疾和延遲發(fā)育。研究人員仍在努力確定哪些遺失的基因有助于這種疾病的癥狀和體征。

環(huán)14號(hào)染色體綜合征患兒童癲癇

癲癇式環(huán)染色體綜合征：包括環(huán)14號(hào)染色體，環(huán)結(jié)構(gòu)本身可能存在引起癲癇的事物。癲癇發(fā)作可能發(fā)生，因?yàn)榄h(huán)14號(hào)染色體上的某些基因的活性低于正常14號(hào)染色體上的那些基因。或者，癲癇發(fā)作可能是由于某些細(xì)胞中環(huán)染色體的不穩(wěn)定性引起的。

4、其他癌癥

14號(hào)染色體和其他染色體之間遺傳物質(zhì)的易位與幾種類型的癌癥有關(guān)。研究表明，這些易位破壞了對控制細(xì)胞生長和分裂至關(guān)重要的基因。不受管制的細(xì)胞分裂可導(dǎo)致癌癥的發(fā)展。

涉及14號(hào)染色體的易位已經(jīng)在血液形成細(xì)胞(白血病)的癌癥，免疫系統(tǒng)細(xì)胞的癌癥(淋巴瘤)和幾種相關(guān)疾病中被發(fā)現(xiàn)。例如，Burkitt淋巴瘤是一種最常見于兒童和青年人的白細(xì)胞癌，與8號(hào)和14號(hào)染色體之間的易位有關(guān)。另一種類型的淋巴瘤，稱為濾泡性淋巴瘤，通常與染色體之間的易位有關(guān)。

淋巴瘤患者中發(fā)現(xiàn)14號(hào)染色體異常

稱為末端缺失14綜合征的罕見病癥引起與環(huán)14號(hào)染色體綜合征類似的體征和癥狀。末端缺失14綜合征是由14號(hào)染色體的長(q)臂末端(末端)的幾個(gè)基因的丟失引起的。此外，一些具有末端缺失14綜合征的人具有來自另一染色體的遺傳物質(zhì)的丟失或獲得 。患有這種情況的人可能具有較弱的肌張力(肌張力減退)，小頭(小頭畸形)，頻繁的呼吸道感染，發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)困難。

14號(hào)染色體的數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可以具有多種效果，包括延遲的生長和發(fā)育，獨(dú)特的面部特征和其他健康問題。已經(jīng)報(bào)道了涉及14號(hào)染色體的幾種不同變化。這些包括每個(gè)細(xì)胞中14號(hào)染色體片段的額外拷貝(部分三體性14)，僅在一些身體細(xì)胞中的整個(gè)染色體的額外拷貝(馬賽克三體性14)，以及14號(hào)染色體的部分缺失或重復(fù)。完全三體性14，在所有身體細(xì)胞中的整個(gè)14號(hào)染色體的額外拷貝，與生命不相容。

14號(hào)染色體異常或?qū)е滦☆^畸形

健康問題也可能由稱為單親二體(UPD)的染色體異常引起。當(dāng)人們從一個(gè)父母遺傳染色體的兩個(gè)拷貝而不是從每個(gè)父母遺傳一個(gè)拷貝時(shí)發(fā)生UPD。14號(hào)染色體的長臂包含一些僅在從母體遺傳時(shí)才有活性的基因，以及僅在從父親遺傳時(shí)才有活性的其他基因。因此，具有兩個(gè)父本拷貝或兩個(gè)14號(hào)染色體的母本拷貝的人缺少一些功能基因并且具有額外的其他拷貝。

當(dāng)14號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝都是從母親遺傳的時(shí)候，這種現(xiàn)象被稱為母體UPD 14.母親UPD 14與早產(chǎn)，出生前后生長緩慢，身材矮小，發(fā)育遲緩，手腳小，早期有關(guān)。青春期開始。當(dāng)染色體的兩個(gè)拷貝都是從父親遺傳的時(shí)候，這種現(xiàn)象被稱為父親UPD 14.父親UPD 14與過量的羊水(出生前圍繞嬰兒)有關(guān); 腹壁上的一個(gè)開口; 獨(dú)特的面部特征; 一個(gè)小的，鐘形的胸部，有短肋骨; 和發(fā)展遲緩。母親UPD 14和父親UPD 14似乎都很少見。